Лекари и пациенти ще се съберат в Бургас за дискусия по проблемите на заболяването Пароксизмална нощна хемоглобинурия (ПНХ). Форумът ще се проведе на 26.06.2026 г (петък) от 13:30 часа в хотел Авеню Делукс.
Пароксизмална нощна хемоглобинурия (ПНХ) е рядко, придобито заболяване на кръвта, при което част от кръвните клетки стават необичайно чувствителни към разрушаване от собствената имунна система. Това води до разрушаване на червените кръвни клетки (хемолиза), повишен риск от образуване на тромби и нарушения в работата на костния мозък. Пароксизмална нощна хемоглобинурия
Какво причинява заболяването?
ПНХ възниква вследствие на придобита мутация в гена PIGA в стволовите клетки на костния мозък. Това не е наследствено заболяване – обикновено не се предава от родител на дете.
Поради тази мутация върху повърхността на кръвните клетки липсват защитни белтъци, които ги предпазват от разрушаване от част от имунната система, наречена комплемент.
Основни симптоми
Симптомите могат да бъдат различни при отделните пациенти, но най-често включват:
Умора и силна отпадналост
Задух при физическо усилие
Бледост
Учестено сърцебиене
Тъмна урина, особено сутрин (оттам идва и името „нощна хемоглобинурия“)
Болки в корема
Главоболие
Затруднено преглъщане
Еректилна дисфункция при мъжете
Повишен риск от образуване на кръвни съсиреци (тромбози)
Защо тромбозите са толкова важни?
Тромбозите са една от най-сериозните причини за усложнения при ПНХ. Те могат да се появят на необичайни места, например:
Чернодробните вени
Коремните вени
Мозъчните вени
Дълбоките вени на краката
При някои пациенти именно тромбозата е първата проява на заболяването.
Как се поставя диагнозата?
Най-важното изследване е:
Поточна цитометрия – установява липсата на специфични защитни белтъци върху кръвните клетки.
Други изследвания могат да покажат:
Нисък хемоглобин (анемия)
Повишен Лактатдехидрогеназа
Повишен билирубин
Нисък хаптоглобин
Повишен брой ретикулоцити
Как се лекува?
Лечението през последните години значително подобри прогнозата.
Основните подходи са:
1. Лекарства, които блокират комплемента
Най-използваните са:
Екулизумаб
Равулизумаб
Тези лекарства:
Намаляват разрушаването на червените кръвни клетки.
Намаляват риска от тромбози.
Подобряват качеството на живот.
Намаляват нуждата от кръвопреливания.
2. Поддържащо лечение
Кръвопреливания при тежка анемия
Добавки с желязо или фолиева киселина при необходимост
Антикоагуланти при наличие на тромбоза
3. Трансплантация на костен мозък
Трансплантация на хемопоетични стволови клетки е единственото лечение с потенциал да излекува заболяването напълно, но се прилага само при определени пациенти, тъй като носи значителни рискове.
Каква е прогнозата?
Преди появата на съвременните лекарства прогнозата е била значително по-неблагоприятна. Днес много пациенти с ПНХ:
Живеят десетки години след поставяне на диагнозата.
Водят активен начин на живот.
Работят и имат семейства.
При правилно лечение имат значително намален риск от тежки усложнения.
Заболяването наследствено ли е?
Не. ПНХ обикновено не е наследствено заболяване. То се развива вследствие на мутация, която възниква през живота в клетките на костния мозък и не се предава на децата.
Колко рядка е ПНХ?
ПНХ е много рядко заболяване. Среща се приблизително при 1–2 души на 1 милион население годишно, а общият брой пациенти е около 10–20 на милион души.
Последвайте ни в Google News Showcase за важните новини
Вижте всички актуални новини от Standartnews.com
