Синдромът поразява мозъка, децата прохождат по-бавно и говорят по-трудно
Изследването за бъдещи майки струва 250 лв., прави се и преди бременността
Над 10 000 са генетичните болести, които се дължат на дефекти в единичен ген. Едни от най-честите са таласемиите, сърповидноклетъчната анемия, муковисцидозата, синдромът на чупливата Х-хромозома. Освен това се срещат и болести, които се дължат на промяна в броя или структурата на хромозомите. Досега броят им надхвърля 100 - Синдром на Даун, на Клайнфелтър, на Търнър, Патау, Едуардс, на чупливата Х-хромозома и много други. Доскоро амниоцентезата беше единственият начин за бъдещите майки да разберат дали децата им ще се родят здрави или с проблеми. Това изследване обаче е рисково за бременността. Вече е възможно бъдещите родители да разберат дали ще имат здрави бебета, по отношение на определени хромозомни аномалии, без да се подлагат на рискови изследвания.
Само кръвна проба от бъдещата майка е достатъчна, за да се прецени дали има риск детето, което носи да се роди със Синдрома на чупливата Х-хромозома. Това е състояние, при което определен ген от дългото рамо на Х хромозомата (FMR1) е мутирал и не произвежда достатъчно количество протеини, необходими за растежа и развитието на мозъка. Заради това Синдромът на чупливата Х хромозома е най-честата наследствена причина за появата на умствена изостаналост и интелектуален дефицит в децата. Всяка година с този недостатък се раждат около 1 на 4000 момчета и 1 на 8000 момичета. Те изпитват трудности в абстрактното мислене и краткотрайната памет, имат проблеми със зрително-двигателна координация, припадъци, затруднена или нервна реч.
Немалко от тях проявяват аутизъм
имат тикови движения, прекалено срамежливи са, трудно общуват с околните и създават приятели. Освен това не могат да разпознават лесно лица, имат намалена активност на префронталния регион на мозъка, децата са хиперактивни. Наличието на чуплива Х-хромоза издават и външни белези - удължено лице, типично изпъкнало чело, големи или изпъкнали уши, плоски стъпала, увеличени тестиси. Синдромът е по-често срещан при момчетата, отколкото при момичетата. Причината за това е структурата на двойката хромозоми, която определя пола. При жените тя се състои от двойка Х-хромозоми. Така дори едната да е дефектна, другата компенсира проблема. При мъжете обаче двойката се състои от една Х и една У хромозоми.
Така, ако първата е дефектна, втората няма как да я прикрие.
За съжаление лечение на Синдрома на чупливата Х-хромозома няма. Точно за това е много важно да се установи навреме дали има опасност бъдещото бебе да се роди с него. Това е напълно възможно с тест за бременни или семейства, които планират дете. Той установява дали една жена има здрави гени или не. Изследването се извършва от Националната генетична лаборатория към "Майчин дом" в София. За целта е нужно само да се вземе кръв от жената. Това правят специалистите от НМ "Дженомикс", като максимално улесняват пациентките и те
няма нужда да пътуват до София
Стойността на теста е 250 лв., като тази сума обезпечава транспорта на пробата от мястото на вземането й и изработването на изследването.
То е препоръчително за някои групи жени, тъй като те са по-рискови за предаването на Синдрома на чупливата Х-хромозома. Едни от тях са дамите с преждевременна яйчникова недостатъчност, както и тези, които са имали слаб отговор при овариална стимулация при ин витро. Също така рискови са и жени или мъже с тремор, свързан с чуплива Х-хромозома. Това е състояние, което влияе върху мисловната дейност и движението. То обикновено засяга мъже над 50 г., но жените също могат да страдат от него.
Ако не сте успели да си направите изследване навреме, може да откриете наличието на чупливата Х-хромозома след раждането на детето и да се консултирате с психолог. Обикновено поведенческите отклонения, характерни за състоянието, се проявяват след третата година. Характерните белези са проблеми с речта и ученето (особено при момченцата), забавяне в развитието при сядане, пълзене и прохождане, липса на контакт с очите, проблеми със задържането на внимание
пляскане с ръце, хиперактивност
страх в нова ситуация, агресия, прекомерна срамежливост, чувство на тревога при обичайно случващи се неща, като ярка светлина, силен звук или допир на нещо, нежелание да бъдат докосвани и други. Ако вашето дете има някои от тези белези и симптоми, отново може да му се направи кръвен тест за чуплива Х-хромозома. След това има медикаменти, с които може да се облекчат симптомите на това състояние.
Скрининг и за муковисцидоза
Муковисцидозата е друго генетично заболяване, за което можете да узнаете дали има риск детето ви да носи или да е болно. За целта отново ще трябва да дадете кръвна проба. Муковисцидозата е най-честото "рядко" генетично заболяване с фатален изход. При децата от европеидната раса честота й е от 1 на 2500 до 1 на 3500 новородени. Болестта засяга множество органи и системи - белите дробове, функцията на панкреаса, чревния тракт, черния дроб, гениталния тракт при мъжете и потните жлези.а
Децата се разболяват от муковисцидоза, когато родителите им са носители на мутацията. На практика майката и бащата нямат външни белези на болестта, но при всяка тяхна бременност има 25% шанс да се роди болно бебе. В половината от случаите пък детето е носител на болестта като родителите си.а
За да узнаете дали има риск детето ви да е болно от муковисцидоза, трябва да си направите генетичен тест. Той се провежда отново в Националната генетична лаборатория в "Майчин дом" в София. Кръв на родителите се взема от НМ "Дженомикс" в цялата страна.
Подобен анализ е препоръчителен за мъже с диагноза "обструктивна азооспермия", поради установената връзка между носителството на дефектен ген за Муковисцидоза (Кистична фиброза) и репродуктивните проблеми при силния пол. При установяване на мутация в единия партньор, трябва да се направи ДНК анализ и на другия, за да се определи рискът на двойката за раждане на болно потомство.
Вижте всички актуални новини от Standartnews.com
