Български учени откриха ново заболяване. То е неврологично и се причинява от мутацията на гени, съобщи проф. Ивайло Търнев.
Новата диагноза се нарича автозомно-рецесивна конгенитална атаксия. Тя е придружена от офталмопареза и умствена изостаналост. Заболяването се дължи на мутация в гена, който кодира метаботропния глутаматен рецептор 1 (mGluR1) върху 6q24 хромозома.
Резултатите са публикувани в престижното научно списание American Journal of Human Genetics.
