През 2012 г. Моти Шниберг продава стартъпа си за разпознаване на лица на Facebook и започва да търси ново предизвикателство. "Искахме да използваме нашия опит и да направим нещо добро", казва той.
Тогава предприемачът се запознава с ръководителя на център по медицинска генетика, който му обяснява трудностите при диагностицирането на редки генетични заболявания при децата. Специалистите понякога използват формата и външния вид на лицето на детето като жокер, защото някои състояния, като синдрома на Даун, придават на лицето на детето характерен вид. При много други заболявания обаче признаците са по-незабележими, а случаите са много редки.
През 2014 г. новият стартъп на Шниберг, FDNA, пуска приложение, наречено Face2Gene. То е изградено на базата на алгоритъм за машинно обучение, подобен на този, който преди това е използвал за разпознаване на лица. Само че алгоритъмът на FDNA анализира лицето, за да предложи генетични нарушения, които човек може да има.
Face2Gene вече се използва от хиляди генетици по света. Основният му алгоритъм може да разпознае около 300 нарушения в човешкото здраве с висока точност по лицето на пациента. Това е от голяма полза за генетиците и семействата, които търсят диагноза, но алгоритъмът на лицето все още не може да разпознае повечето генетични заболявания. За най-редките FDNA не разполага със седем или повече снимки от различни пациенти, необходими за обучение на алгоритъма за откриване на разстройството.
Миналия месец учени от FDNA и няколко международни институции публикуваха резултати от нов алгоритъм, наречен GestaltMatcher, за който казват, че може да различи около 1000 състояния - приблизително три пъти повече от първоначалния алгоритъм на FDNA. Той вече е наличен в приложението Face2Gene.
Един труден случай от 2017 г. помогна за доказване на ефективността на новия подход. Две несвързани семейства в Норвегия и Германия потърсили помощ от местни лекари за син с проблеми в растежа, тремор и необичайно триъгълно лице. И при двете момчета тестовете за познати генетични състояния не дават резултат. Лекарите във всяка страна независимо един от друг използват генно секвениране, за да открият, че всяко момче има неописана досега мутация в ген, наречен LEMD2.
Двата екипа се свързват чрез сайт, наречен GeneMatcher, който помага на изследователите да открият други случаи, свързани със същия ген. Сходните симптоми на момчетата навеждат на мисълта, че виновна за това е общата им рядка мутация, но изследователите търсят допълнителни доказателства. Получили са ги от комбинация от конвенционални биологични изследвания и експериментален алгоритъм от изследователи от университета в Бон, които си сътрудничат с FDNA.
Лабораторните изследвания показват, че мутацията на момчетата има сходни ефекти върху клетките им с прогерията - фатално генетично заболяване, чиито пациенти също имат характерни триъгълни лица. То се причинява от мутации в гени със сходни функции като тези на LEMD2.
Експерименталният алгоритъм, прототип, вдъхновен от този, който използва Face2Gene, потвърди тези открития. Той не се опитва да идентифицира конкретното заболяване на лицето на снимка. Вместо това изчисляваше доколко лицето прилича на това на други пациенти. Той отчете, че норвежките и германските момчета са имали много сходни лица, въпреки че са имали различен етнически произход. Лицата им приличали на тези на децата с прогерия, но се различавали от нея и от други известни разстройства. "Това помогна да се потвърди впечатлението ни, че това е нещо ново", казва Феликс Марбах, лекар от университета в Хайделберг, който е работил по проекта, докато е бил в университета в Кьолн. Паневропейският екип от изследователи публикува откритието си за разстройството през 2019 г. Идентифицирането на гена не открива нови възможности за лечение, казва Марбах, но може да доведе до последващи изследвания, които да го направят.
Повече технологични новини може на намерите тук.
Вижте всички актуални новини от Standartnews.com
