Благоевград. Фамилната амилоидна полиневропатия е рядко наследствено генетично заболяване, от което страдат около 100 пациенти от над 36 фамилии в страната. Това сочат данните на Клиниката по нервни болести към УМБАЛ „Александровска” и генетичната лаборатория.
15-20 души се нуждаят от спешно лечение. 26 от засегнатите семейства са от Благоевград, което го превръща в ендемичен район. „Дядо ми е починал от тази болест, без дори да знае точната си диагноза. Майка ми също е носител, едва се движи вече. Наскоро разбрах, че и аз страдам от това тежко заболяване, по-страшно от рак”, твърди 30-годишната прокурорка Михаела Райдовска. Фамилната амилоидна полиневропатия прогресира бързо, болките са адски, изходът винаги е фатален и настъпва за 5-6 години, рядко до 10 години след появата на първите симптоми. Пациентите са тежко инвалидизирани, недохранени, губят тегло, имат мускулна атрофия, умора, слабост, приковани са на легло или на инвалидна количка.
До момента държавата не е осигурила никаква помощ или безплатна терапия в домашни условия. До юни тази година нямаше дори лекарство за болните. Нямаше никакви обезболяващи. Но Европейската агенция по лекарствата одобри първото и единствено за момента лекаство Vyndaqel, призведено от американската фармацевтична компания „Пфайзер”. То може да забави развитието на болестта и да тушира симптомите в първия стадий, но е непосилно скъпо за болните и техните семейства. „Това заболяване се появява в определени райони, един от тях е Благоевград. Най-вероятно под въздействието на някакво външно влияние генът мутира и отключва болестта. За една година лечението струва 200 000 евро, пие се всеки ден по 20 милиграма. Вече има за какво да се борим, защото има лек за нас. Ефикасността му е доказана в редица европейски държави”, уверява Михаела. У нас медикаментът не е включен в списъка на лекарствата, които се покриват от НЗОК. Не е вкаран и в наредба №38 на здравното министерство, която определя списъка на заболяванията, за чието домашно лечение НЗОК заплаща лекарствата частично или напълно. „Тръгваме на борба за своя живот, за своите права. Ще се срещнем с местната власт в Благоевград, вярваме в тяхната подкрепа. Ще искаме помощ и от депутатите от региона. Целта ни е лекарството, което ще ни спаси, да бъде включено в наредба №38 на МЗ”, категорична е 30-годишната благоевградска прокурорка.
Последвайте ни в Google News Showcase за важните новини
Вижте всички актуални новини от Standartnews.com
