Честит национален празник, българи! Нека този ден ни напомня за онези славни и велики исторически моменти, които никога не трябва да забравяме. Да ни напомня за онези храбри и свети души, които никога на са се отказали от родината ни и до сетния си дъх са вярвали, че ще пребъдем като народ. В такива дни като този е хубаво да се сещаме, че вярата и постоянството във великото дело на нашите предци са ни съхранили като народ. За това по случай празника ще си припомним припева на една песен, която изпълва сърцето на всеки родолюбец с гордост, че е отроче на тази земя. „Мила Родино, ти си земен рай, твойта хубост, твойта прелест, ах, те нямат край!". На днешния ден през 1878 г., с подписването на Санстефанския мирен договор между Русия и Османската империя, се поставя началото на Трета българска държава. Днес отбелязваме 139 г. от този паметен миг, в който за трети път е възстановена българската държавност. Едва ли някой може да си представи какво е било в онези години, белязани от безброй опити земята ни да бъде съхрнанена. Ето защо трябва да сме признателни на всички исторически личности, които нито за миг не са си помислили да дезертират от родината си - така, както се случва сега. В наши дни дори най-малката трудност и разочарование се оказват достатъчно силен довод, за да зарежеш най-милото си. Може би понякога бягството се оказва решение, но то винаги е временно. Да напуснеш родната земя не означава, че си се справил с неволята. Погледнете наоколо и вижте колко много възрастни хора ридаят за децата си, които странстват по света в търсене на големите пари. А това, че пращаш по някой лев на близките си, за да оцелеят не заличава мъката от липсата на най-милото им. Какво ли щеше да бъде, ако тези хора са разсъждавали по днешния „модерен" начин? Щеше ли да я има България днес? По този повод ще разкажем една история, в която главните герои не са от човешки прозиход, но отношението помежду им доказва какво е да мислиш за своите си. Действието се развива в Хърватия, „актьорите" са двойка щъркели с имената Клептан и Малена, а домът им е върху покрива на къща в малък град. Цели 16 г. мъжкият се завръща след зимата при своята половинка, която не може да лети, тъй като е била ранена от ловец. За нея и малките й се грижи собственикът на къщата, когато Клептън отлита на по-топли места. Дълбоката връзка между пернатите ги превръща в най-известната двойка, символизираща привързаността към семейството и дома. Ето че отново пример за пълноценно съществуване ни се дава от някой, който не принадлежи към нашия вид. Но вместо да вземем под внимание подобни малки жестове, ние продължаваме да вървим по грешната пътека. Това се потвърждава от проучване, според което броят на лекарите, които напускат България за година се равнява на цял випуск по медицина. Направо чудесна новина, че родните медици бягат и преуспяват навън. Ние обаче какво ще правим? След тях ли ще тичаме да ги гоним, за да ни лекуват или ще се опитаме да предоставим поне наполовина, това, което им предалгат в Европа и САЩ? Наистина е чудесно, че български млади лекари получават признание по света, защото това означава, че тук поне са получили квалитетно образование, което ги прави конкурентно способни на чуждия пазар. Лошото е, че докато ги аплодираме и изпращаме, нацията ни намалява със скорострелни темпове заради болести от всякакво естество. Останалите в България лекари вече не могат да поемат и издържат на пъплещите недоволни люде пред кабинетите. Те разполагат с минимално време за прегледи, тъй като е техен „дълг" да обърнат нужното внимание на всеки пациент, а и да посетят тези, които не могат да напуснат домовете си. Да не говорим за момента, когато се стигне до „мъката на белия лист"! А сега се замислете как изглежда човек на финала на един безкраен работен ден, изпълнен с човешки страдания и неволи? Запитайте се какво заслужава той? Пердах или благодарност? Когато успеем да си отговорим на този въпрос искрено пред самите себе си, тогава и отношението към медиците ще се промени. В тази връзка ще споделим един интересен факт от далечна Япония. Там единствените поданици, които не са длъжни да се кланят на императора, са учителите. Причината е, че според вярванията на японците без учителите не може да има императори! Нека се поучим от тази практика и да не унижаваме хората, отговорни за физическото ни съществуване. И макар този апел да е като „глас в пустиня", ние сме длъжни да го отправим, така, както хората с редки заболявания молят за помощ всеки ден.
1. Въпрос:
Какви са симптомите
за рядко заболяване?
Симптомите може да са различни при всеки индивид
Съвсем наскоро отбелязахме международния ден, посветен на хора с много редки болести. И те като всички останали заболявания са бич за страдащия и неговите близки. Съществуват над 6000 редки заболявания, които се характеризират с широко разнообразие от симптоми, различни при всеки индивид, въпреки че е налична обща рамка от признаци, която да наведе лекаря към съответните изводи. Лошото е, че сравнително чести и общи симптоми са в състояние да прикрият странните заболявания, което води до погрешна диагноза и забавяне на лечението. Влошаването на качеството на живот при пациентите пък е резултат от липса или загуба на „автономия", която е следствие от хронични, прогресивни, дегенеративни и животозастрашаващи аспекти на заболяването. Счита се, че в повечето случаи рядко срещаните заболявания имат генетичен прозиход, но и за този тип дегенерация си има някаква причина в организма. Същите са налични през целия живот на човека, независимо, че симптомите могат да не се проявяват, когато би трябвало. По принци въпросните страдания се забелязват в ранните години от развитието на човек. Около 30% от децата, родени с редки болести, не достигат до 5-годишна възраст заради ненавременна комплексна и адекватна лекарска намеса. Интересно е, че разпространението на така наречените „обречени диагнози" варира различно между отделните популации. Едно заболяване може да е характерно за даден регион и рядко срещано явление за друг. Това касае особено много генетичните и инфекциозни заболявания. Например кистозната фиброза е рядко срещана в Азия, но не и в Европа. Освен това се смята, че генетичните заболявания са по-широко разпространени сред малките общности, където се наблюдава т. нар. „ефект на основателя" (първичен секс). Същото важи и за много диагнози от инфекциозен характер, които са широко разпространени в определена географска ширина, но някъде другаде на тях се гледа като на „извънземни".
2. Кое е най-рядкото заболяване в света?
Медицината познава един случай
на рибозо-5-фосфат изомерен дефицит
Пример за подобно явление е най-рядкото заболяване в света. Става дума за рибозо-5-фосфат изомерен дефицит. Досега в историята на медицината е известен един единствен случай. Това е казусът на малко момче, родено през 1984 г. Записките по него докладват за налични прояви на забавено умствено развитие и неврологични смущения – невропатия, некоординираност на движенията, мускулна спастичност, епилепсия, увреждане на бялото мозъчно вещество. Страшната и неизвестна до тогава диагноза се поставя едва през 1999 г. от екип учени, заели се със заплетения случай. Те я поставят въз основа на резултати, показващи силно завишени нива в мозъка и гръбначно-мозъчната течност на еритрол, рибитол и арабитол. А причината за забавянето при поставянето на диагнозата се оказва използването на стандартни методи, които не дават конкретна стойност за нивата на по-горе споменатите. След като специалистите стигнали до тази информация и продължили да търсят по-надълбоко причината, установили налична мутация, която засяга ензима рибозо-5-фосфат изомераза. Знае се, че той е главен участник в метаболизма при известните монозахариди – прости въглехидрати. Така, начетените лекарски мозъци стигнали до извода, че мутации могат да се случат по различни ензимни и метаболитни начини, които в миналото не са били вземани под внимание като виновници за възникването на патологични отклонения у човешкия организъм. Що се отнася до специфичния ензим, чиито дефицит причинява заболяване, е известно, че се преобразува в друго вещество - рибулозо-5-фосфат. Въпросното преобразуване помага на тялото да конвертира глюкозата в аденозинтрифосфат. Той пък представлява форма на енергия, която се използва лесно от клетките, за да изпълняват функциите си ефективно. Именно това преобразуване помага на организма да се защити от вреден химически процес, наречен оксидативен стрес. Тази реакция се осъществява главно по време на процеса на дишане и включва производството на някои силно реактивни химикали, наречени свободни радикали. Ясно е, че всички клетки в организма изпълняват своите функции, следвайки указанията, породени от химическите процеси вътре в ядрото им. Тези инструкции се наричат гени, съставени от група химически структури, известни като хромозоми. Химическите молекули, наречени ДНК, пък формират тези хромозоми. Съществуват и други генетични молекули, наречени РНК, съставени от ДНК, произвеждащи вещества, наречени протеини, които изпълняват задачите на клетките. Ензимите като рибозо-5-фосфат изомераза са също такива протеини. Само, че редица фактори на околната среда и инфекциозни заболявания са в състояние да променят позициите на ДНК молекулите в хромозомите. Тази промяна се нарича мутация. Когато настъпи такава, се стига до недоимък или излишък от определено вещество. За това, когато говорим за подобни случаи, не бива да спираме да търсим причината, довела до крайния резултат. Повярвайте, тя съществува и е скрита някъде дълбоко в организма на човек и неговите прародители, чиито болежки са „косвена улика" за дадена болест.
И помнете: „Не се ли познава миналото, е невъзможно да се разбере истинския смисъл на настоящето и целите на бъдещето!"- Максим Горки.
Последвайте ни в Google News Showcase за важните новини
Вижте всички актуални новини от Standartnews.com
