На 28 февруари отбелязваме Световния ден на редките болести. Тези заболявания се наричат така, защото се срещат при много малко пациенти. Най-често се дължат на генетични аномалии - в 80%. Заради малкото си разпространение обаче се разпознават трудно, не винаги има лечение, а когато е налично, то е много скъпо. Освен това хората знат малко за тях. Затова решихме да ви запознаем по-подробно с тези диагнози и най-вече с една от тях - болестта на Хънтингтън. Какво представлява тя, разказва Наталия Григорова, председател на Българската Хънтингтън асоциация.
Болестта на Хънтингтън е наследствено невродегенеративно, мозъчно нарушение, което засяга хора от всички раси навсякъде по света. За съжаление за него засега няма лечение, казва Наталия Григорова. Болестта на Хънтингтън се предава в поколението автозомно-доминантно, което означава, че дете на болен родител има до 50% шанс да наследи заболяването независимо от пола. Всеки, който е носител на мутиралия ген, ще го прояви в някакъв етап от живота си - най-често между 25 и 40 г., допълва тя. Унаследяването не пропуска поколение. Съществува и ювенилна форма на болестта, която се среща при 10% от всички пациенти. Тя е изключително агресивна и води до бърз летален край.
Заболяването е открито от д-р Джордж Хънтингтън през 1872 г. Той го нарича "наследствена хорея". Думата "хорея" е с гръцки произход и означава "танц", тя се отнася до неволевите движения, които са често срещан симптом при заболяването, обяснява Григорова. През 1993 г. е открит и генът, причиняващ заболяването. От 1997 г. съществува генетичен тест, който може да установи носителство на болестта на 100%. В международен план от тази диагноза страдат 2.7 души на 100 000, казва Григорова. Но в Европа, САЩ и Австралия се среща по-често. Там то засяга 5.7 души на 100 000. У нас се очаква болестта на Хънтингтън да е засегнала 400-700 човека, но са диагностицирани около 200, добавя тя.
Хората с тази диагноза имат редица нарушения в движенията, емоциите и познавателните способности. Неестествени движения са най-видимите симптоми на Хънтингтън, обяснява Григорова. Ранните включват
непохватност, загуба на равновесие и шаване
По-късно обаче човек може да развие резки, неволеви движения (хорея), изкривявания в стойката на тялото (дистония), както и забавяне в скоростта и прецизността на фините движения. Нарушенията на движението често се влошават под влияние на стрес или вълнение. С напредъка на заболяването болният може да развие характерна, нестабилна, залитаща походка, а след време може да се появят тежки, неволеви движения на главата, тялото и крайниците, които да накарат тялото на болния да се превива в неестествени позиции. В късните етапи на заболяването хореята е възможно напълно да изчезне, казва Григорова. Въпреки че тя е най-видимото нарушение на движението, много от болните са далеч по-инвалидизирани от нарушенията, настъпващи именно във волевите им движения. С напредъка на заболяването движението се забавя и болният губи координацията си и фината моторика. Походката става по-бавна и по-зле координирана, а паданията зачестяват. Пониженият мускулен контрол също
създава проблеми с преглъщането, а речта става завалена
добавя тя. Болните в късните етапи на заболяването не могат да ходят, нито да се грижат за себе си, а речта им става напълно неразбираема, въпреки че те продължават да разбират много от това, което им се говори. Диагнозата засяга и способността на мозъка да разбира, организира и да съхранява информация, добавя Григорова. Промени в мисловните способности често са ранни индикатори за наличието на заболяването, човек може да стане разсеян или невнимателен. Промените в мисловните процеси и настъпващият когнитивен дефицит са сред най-трудните за приемане, казва Григорова. Болестта на Хънтингтън нанася щети и върху нервните клетки в мозъка, които регулират емоциите и мислите. Снижаващият се самоконтрол на болния, както и липсата на регулация над емоционалните му преживявания, могат да го направят раздразнителен и да доведат до резки промени в настроението му. Той може да реагира твърде остро на обичайни събития от ежедневието, да каже твърде жестоки неща на своите близки и да се държи агресивно поради промените, които настъпват в мозъка, обяснява тя. Важно е близките да имат предвид, че най-вероятно всичко това се дължи на заболяването, а не на самия болен. Възможно е заболяването да се прояви с тежки психически отклонения, като психотични епизоди, включващи
налудности, халюцинации и агресия
депресивни сривове и други симптоми от психиатрично естество. Това е и една от причините нерядко то да се диагностицира като психическо разстройство и дълги години да остава неразпознато. Важен елемент е наличието на наследственост от родител, който не бива да бъде пропускан в диагностицирането, както и специализиран неврологичен преглед.
За съжаление, това е трудно, тъй като в България не е направено много за хората с това заболяване и семействата им, казва Григорова. Според нея най-важният проблем е липсата на адекватна мултидисциплинарна терапия и последващи грижи. Сега пациентите се диагностицират и се оставят сами на себе си, категорична е тя. Изписват им се някакви лекарства и
не им се предоставя никаква психосоциална подкрепа
никакво проследяване на състоянието им, казва жената. Често дори им се предоставя и непълна, а понякога грешна информация. Имахме случай, в който семейство, обърнало се за помощ към нас, дойде със знанието, че заболяването се предава само от родител от мъжки пол, дава пример Наталия. Според нея е парадоксално и че съществува клинична пътека, по която хората могат да се лекуват, но в нейния алгоритъм за терапия не е включено нужното лекарство. Дискриминацията е друг проблем, казва Наталия. В професионалните среди почти никой не желае да се специализира в областта на лечението на рядко заболяване.
Редките болести са 7000 вида
Досега в света са открити над 7000 вида редки болести, а у нас около 300. Според научните проучвания редките болести засягат около 6% от хората в ЕС. Това означава, че в България с редки болести са около 400 000 - 450 000 души. Много малка част от тях обаче са диагностицирани. Най-честите диагнози, които се откриват, са акромегалия, хемофилия, таласемия, болест на Уилсън, болест на Хънтингтън, муковисцидоза, артрогрипоза, ахондроплазия, наследствен ангиоедем, болест на Гоше, болест на Уилсън, Уилямс синдром, Прадер-Вили синдром, мукополизахаридоза, миелофиброза, миелодистрофия, болест на Фабри, болест на Помпе, сирингомиелия, склеродермия, саркоидоза, булозна-епидермолиза, пулмонална хипертония, синдром на Търнър, нанизъм, фамилна амилоидна полиневропатия, латерална амиотрофична склероза.
Събират пари за дневен център
На Международния ден на редките болести - 28 февруари, у нас ще има много прояви на пациентски организации. Българска Хънтингтън асоциация организира премиера на документалния филм "Huntington's Dance" във филмотечно кино "Одеон". Под наслов "Хуманността ни свързва завинаги - ден след ден, ръка за ръка" във Военния клуб в София ще се организира Бал на болните със "Синдром на Уилямс". В Пловдив пък на 1 март в Дома на културата ще има благотворителен концерт за хората с редки болести. Събраните средства ще са за изграждането на Дневен център.
Вижте всички актуални новини от Standartnews.com
